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SCIENCES DE LA SANTE [ S.S. ] |
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Revue du COSA-CMF |
Auteurs de l'article |
DIARRA A, DIALLO AM, FALL M, BATIONO R, MILLOGO M, KABORÉ WAD. |
Mots Clés |
Mutation FAM20A, Syndrome Email-Rein,
hyperplasie gingivale, amélogénèse imparfaite, Néphrocalcinose. |
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Num ISSN : 1817-552x [ Trimestriel ] |
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Parution N° 2 du 29-07-2020 |
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Volume : 27 de l'année 2020 |
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SYNDROME EMAIL REIN : À PROPOS D’UN CAS pp. 21-25. |
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Le syndrome Email-Rein (ERS : Enamel Renal Syndrome; OMIM #204690) résulte d’une mutation
homozygote du gène FAM20A (family with sequence similarity 20, member A). Il s’agit d’une pathologie héréditaire caractérisée par une sévère hypoplasie de l’émail, des inclusions dentaires, une gencive hyperplasique et une néphrocalcinose.
Il est rapporté ici les caractéristiques cliniques et radiologiques d’un cas sévère d’ERS découvert chez un jeune patient de 18 ans ayant consulté pour une réhabilitation prothétique bi-maxillaire.
L’examen clinique a révélé un édentement subtotal bimaxillaire, extrêmement rare chez un jeune adulte et le séquençage d’ADN a confirmé une anomalie génétique à type de mutation du gène FAM20A. Les examens radiographiques (panoramique et cbct) ont révélé plusieurs inclusions dentaires profondes au maxillaire et à la mandibule.
L’ERS peut impacter à la fois les tissus dentaires, les tissus parodontaux et tous les autres tissus mous de l’organisme, particulièrement les reins. Son dépistage précoce est primordial pour éviter toute anomalie au niveau rénal. Sa prise en charge bucco-dentaire demeure très importante pour améliorer la qualité de vie des malades.
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