| |
| SCIENCES DE LA SANTE [ S.S. ] |
 |
|
Revue Internationale des Sciences Médicales d'Abidjan |
| Auteurs de l'article |
| NOUHOU DIORI Adam; ABBA KAKA H Yakoura; YACOUBOU Soumana |
| Mots Clés |
| Stargardt;
Niger;
ABCR4; |
|
|
| |
Num ISSN : 1817-5503 [ Semestriel ] |
| |
Parution N° 3 du 10-12-2021 |
| |
Volume : 23 de l'année 2021 |
| Parution de RISM 2021; 23,3 |
 |
| Mutation dans le gène ABCA4, premier cas rapporté dans la maladie de Stargardt au Niger
Mutation in the ABCA4 gene, the first case reported in Stargardt disease in Nigerpp. 262-265. |
|
|
|
| But : Nous rapportons le premier cas de maladie de Stargardt après une étude génétique familiale au Niger.
Observation. il s’agissait d’un garçon de 12 ans sans antécédents connus admis en consultation ophtalmologique pour baisse de vision progressive. Apres examen clinique objectivait au fond d’œil des taches jaunâtres dans la région maculaire bien circonscrite réalisant la classique image en « œil de bœuf». Le champ visuel retrouvait des scotomes centraux aux deux yeux avec une atrophie maculaire a la tomographie en cohérence optique. La maladie de Stargardt avait été évoquée puis confirmée grâce à une étude génétique familiale par ségrégation bi-allélique à l’aide des ADN parentaux.
Conclusion. Il est important de penser à des études génétiques devant certaines baisse de vision inexpliquée chez des patients plus jeunes.
Purpose. We report the first case of Stargardt disease after a familial genetic study in Niger.
Observation. This is a 12-year-old boy with no known history admitted to an ophthalmic consultation for progressive loss of vision. After clinical examination, the fundus revealed yellowish spots in the well-circumscribed macular region, producing the classic «bull’s eye» image. The visual field found central scotomas in both eyes with macular atrophy on optical coherence tomography. Stargardt’s disease was first evoked and confirmed by a familial genetic study by bi-allelic segregation using parental DNAs.
Conclusion. It is important to think about genetic studies in front of certain unexplained loss of vision in younger patients. |
|
|
| |
|
| |
